Caz clinic: Cauza apariției acondroplaziei

O femeie na?te un copil cu acondroplazie, health având al?i doi copii perfect s?n?to?i. Pediatrul solicit? un consult genetic. Ambii p?rin?i au vârsta de 43 ani ?i nu au antecedente familiale de acondroplazie.

Care dintre următoarele mecanisme este cel mai probabil responsabil de apariția acestui defect genetic în această familie?

  1. mozaicism gonadal
  2. penetranță incompletă
  3. mutație de novo în gametul feminin
  4. mutație de novo în gametul masculin
  5. nonpaternitate

Așteptăm răspunsurile și discuțiile în comentarii.

Comments  

# Anisoara Cozman 2012-04-23 20:46
Acondroplazia este o boală genetică determinată de mutaţia genei FGFR3, genă care codifică un receptor al factorului de creştere fibroblastică, exprimat în cartilajul de creştere şi care este localizată pe cromozomul 4. Această mutaţie are drept consecinţă o anomalie de creştere a oaselor şi cartilajelor, reprezentand cea mai frecventa forma de nanism. Este cauzata de mutaţia de novo-riscul de recurenţa este 50% pentru fiecare dintre descendenţi din familia cu unul din părinţi afectat. Ambele sexe sunt la fel de frecvent afectate.
Reply | Reply with quote | Quote

Add comment

Security code
Refresh