Bagajul genetic cu care pornim în via?? este unul dintre determinan?ii majori ai s?n?t??ii fiec?ruia dintre noi.
De-a lungul generațiilor, genomul uman s-a "perfecționat" prin selectarea celor mai bune variante genotipice pentru perpetuarea speciei. Unul dintre principiile esențiale ale evoluției este selecția naturală, care favorizează perpetuarea genotipurilor asociate cu o supraviețuire și reproducere mai bună decât a celorlalte genotipuri.
Fitness-ul genetic este un mecanism de selecție naturală care constă în creșterea frecvenței genelor care promovează supraviețuirea sau fertilitatea, în detrimentul alelelor „bolnăvicioase”. Principiul fitness-ului este “survival of the fittest”, adică cel care oferă mai multe avantaje privitor la longevitate și reproducere.
Fitnessul depinde atât de transmiterea ereditară a unei mutații genetice favorabile dar și reglarea epigenetică – prin interacțiunea cu factori de mediu (ex. frecvența mare a anomaliilor eritrocitare la persoanele din Africa și Asia de Sud ca mecanism de protecție anti-malarie).
Exemple de boli în care selectarea unei mutații genetice oferă avantaj la heterozigoți (purtători ai mutației) sunt fibroza chistică (rezistență la heterozigoți față de febra tifoidă), hemocromatoza (avantaj la heterozigoți în mediile cu deficit de fier) și unele anomalii eritrocitare (care conferă rezistență la malarie). Acestea au apărut ca un mecanism adaptativ și s-au transmis de-a lungul generațiilor tocmai pentru a conferi fitness genetic urmașilor. Întrucât aceste mutații puteau determina boli severe la homozigoți, ele au dispărut atunci când nu mai ofereau niciun avantaj – spre exemplu, frecvența siclemiei la afro-americani a scăzut odată ce malaria nu mai reprezenta o problemă în America de Nord, prin schimbul de gene cu populația nepurtătoare a mutației (fenomen denumit gene-flow).
foto: topnews.in